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患有結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)(一種罕見的遺傳性疾病)的嬰兒出現(xiàn)嬰兒痙攣癥和發(fā)育遲緩的風(fēng)險很高。癲癇發(fā)作的早期和嚴(yán)重程度增加了發(fā)育遲緩、自閉癥譜系障礙和行為癥狀的風(fēng)險。

在新的研究結(jié)果中，阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校的研究人員發(fā)現(xiàn)，在癲癇發(fā)作前給予預(yù)防性癲癇治療氨己烯酸并不能改善 TSC 嬰兒在兩歲時的神經(jīng)認(rèn)知結(jié)果。

PREVeNT 試驗的結(jié)果發(fā)表在《神經(jīng)病學(xué)年鑒》上，并在 TSC 聯(lián)盟主辦的 2023 年國際 TSC 研究會議上發(fā)表主題演講。

UAB 先前領(lǐng)導(dǎo)的一項研究發(fā)現(xiàn)，腦電圖(EEG)觀察到的變化可以作為 TSC 嬰兒的生物標(biāo)志物，并預(yù)測有癲癇發(fā)作風(fēng)險的兒童。然而，對于何時開始抗癲癇治療(在第一次出現(xiàn)腦電圖異常跡象時或在嬰兒第一次癲癇發(fā)作后)，該領(lǐng)域尚未達成共識。

“預(yù)防試驗表明，氨己烯酸預(yù)防性治療可以延遲 TSC 嬰兒的嬰兒痙攣發(fā)作，并降低其總體發(fā)生率，”UAB Marnix E. Heersink 醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)系教授兼首席研究員 Martina Bebin 醫(yī)學(xué)博士說預(yù)防。“然而，耐藥性癲癇持續(xù) 24 個月，局灶性癲癇發(fā)作在該組中仍然很突出，并且認(rèn)知結(jié)果沒有任何益處?！?/p>

UAB 主導(dǎo)的腦電圖研究結(jié)果促成了 PREVeNT 的設(shè)計，這是第一個多中心 IIb 期雙盲安慰劑對照試驗，旨在評估 TSC 嬰兒的預(yù)防性癲癇治療。氨己烯酸是治療 TSC 嬰兒嬰兒痙攣癥的一線療法，在該研究中被用作預(yù)防療法。